| 华北医疗邢台总医院确诊一例罕见病 | |||
| 煤炭资讯网 | 2024/4/9 13:11:17 文教卫生 | ||
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【本网讯】近日，华北医疗邢台总医院神经内科确诊一例罕见病——肯尼迪氏症。 事情是这样的，患者李某男性，40多岁。多年间，从最初双下肢无力到现在四肢无力，患者就诊于当地医疗机构效果不佳。李某在家人的陪同下，抱着试试看的心态来到该院神经内科，接诊大夫张艳锋仔细询问患者病情，通过查体、肌电图检查等，张艳锋感觉患者的病情不一般。 该院神经内科组织开展疑难病例谈论，并与脊柱骨科、肌电图室进一步沟通。凭着多年临床经验和对专业的敏感性，神经内科主任张艳锋建议为患者进行抽血基因检测，检测结果让人大吃一惊，患者竟然是罕见的肯尼迪氏症。 肯尼迪氏症即X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性，女性突变携带者临床症状较轻，多见于30～60岁。发病者手部震颤、肌肉痉挛为初发症状，逐渐发展为全身尤其四肢远端肌肉无力、退化、萎缩。肯尼迪氏病的发病率大约为每10万人中有1-2例，由于患病人数少，因此它被收录进我国第一批罕见病目录中。 目前，患者正在进一步治疗中。 该院神经内科通过多年的发展，先后诊治了视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病、肯尼迪病、多灶性运动神经病、肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、全身性重症肌无力、肝豆状核变性、多系统萎缩、脊髓小脑性共济失调、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根病等罕见疾病。同时，神经内科在急性缺血性脑血管病，眩晕及相关疾病，帕金森病，脊髓病变及周围神经病等方面也有非常丰富的经验。
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